Πριν λίγα χρόνια, διάβασα την ιστορία ενός βιολόγου, ο οποίος βάλθηκε να χρησιμοποιήσει τον εαυτό του ως πειραματόζωο.
Δεν επρόκειτο για κάποια επαναστατική νέα θεραπεία. Δεν θα δοκίμαζε κάποιο ριψοκίνδυνο νέο φάρμακο. Με την επανάσταση που έχει φέρει η χαρτογράφηση πριν 15 χρόνια του πρώτου γονιδιώματος, σκέφτηκε να στείλει κι αυτός λίγο σάλιο σε μια απ’ τις εταιρείες που εξειδικεύονται στη χαρτογράφηση του DNA μας, για να λάβει στη συνέχεια μια παρουσίαση των αποτελεσμάτων.
Ήλπιζε να εντοπίσει εγκαίρως πιθανές γενετικές προδιαθέσεις, καθώς στην οικογένειά του είχε ιστορικό κάποιων καρκίνων. Παράλληλα όμως, τον γοήτευε η ιδέα να μάθει περισσότερα για το παρελθόν του, για το παρελθόν των γονιών του, για το παρελθόν των παππούδων του… Δεν θα ήταν ωραίο να ξέρει από ποιες ηπείρους προέρχεται ή τι ποσοστό της καταγωγής του φτάνει πίσω στους Νεάντερταλ;
Ατελείωτες Δυνατότητες
Ας πάρουμε όμως τα πράγματα απ’ την αρχή.
Είμαστε φτιαγμένοι από κύτταρα, τα πιο πολλά εκ των οποίων περιέχουν στον πυρήνα τους το DNA μας, το οποίο με τη σειρά του περιέχει τις γενετικές πληροφορίες, τα γονίδια, που καθορίζουν το γενετικό μας αποτύπωμα. Αυτά τα γονίδια είναι στην ουσία οι “συνταγές” που μας προσδίδουν τη μεγάλη ποικιλία στα χαρακτηριστικά μας, και στο τέλος της ημέρας, μας κάνουν αυτούς που είμαστε.
Τι ακριβώς κάνουν οι γενετικές εξετάσεις; Αναζητούν αλλαγές ή μεταλλάξεις στο DNA μας. Μπορούν να μας πουν παραδείγματος χάριν εάν έχουμε μια γενετική πάθηση ή αν κινδυνεύουμε να αναπτύξουμε μια ασθένεια. Οι γενετικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται εδώ και χρόνια από γιατρούς για να διαπιστώσουν εάν ένας ασθενής έχει υψηλότερες πιθανότητες να εκδηλώσει μια συγκεκριμένη ασθένεια.
Δεν θα ήταν ωραίο να ξέρει από ποιες ηπείρους προέρχεται ή τι ποσοστό της καταγωγής του φτάνει πίσω στους Νεάντερταλ;
Αυτό όμως που έχει αλλάξει τα τελευταία χρόνια, είναι ότι προσφέρεται στην αγορά μια νέα γενιά υπηρεσιών γενετικού ελέγχου, η οποία υπόσχεται στους ασθενείς άμεση πρόσβαση σε ένα διαφορετικό είδος εξέτασης DNA. Μπορούμε να ζητήσουμε από μια ιδιωτική εταιρεία να χαρτογραφήσει μέρος του γονιδιώματός μας και να παρέχει σε εμάς τους ίδιους -αντί για το “μεσάζοντα” ιατρό- ένα πλήθος πληροφοριών σχετικά με την καταγωγή μας, αλλά και την προδιάθεσή μας σε διάφορες ασθένειες.
Ένα τέτοιο τεστ αποφάσισε να κάνει και ο βιολόγος της ιστορίας μας. Δεν έχασε λοιπόν χρόνο. Έστειλε το δείγμα του στην εταιρεία της επιλογής του, ανυπόμονος να ανακαλύψει τα μυστικά της καταγωγής του. Μάλιστα, έκανε δώρο και στους γονείς του από ένα τέτοιο τεστ στον καθένα…
Ιατρική Ακριβείας
Καθένας από μας είναι γενετικά μοναδικός, δεν θα έπρεπε λοιπόν και οι ιατρικές θεραπείες να μας αντιμετωπίζουν με εξατομικευμένο τρόπο; Αυτό ακριβώς είναι η εξατομικευμένη ιατρική ή ιατρική ακριβείας, η οποία χρησιμοποιεί τις γενετικές εξετάσεις για να προσαρμόσει τις ιατρικές θεραπείες στη βιολογία ενός μεμονωμένου ασθενούς.
Τα γονίδια είναι σημαντικά, όμως δεν σφραγίζουν τη μοίρα μας.
Οι υποστηρικτές της εκτιμούν ότι η στοχοθετημένη αυτή προσέγγιση αποτελεί έναν ασφαλέστερο και αποτελεσματικότερο τρόπο άσκησης της ιατρικής. Μπορεί προς το παρόν να μην καταλαβαίνουμε ακόμη αρκετά για το ανθρώπινο γονιδίωμα, όπως και για το πώς αλληλεπιδρά με το περιβάλλον, για τη συστηματική χρήση γονιδίων ως βάση για ιατρικές αποφάσεις, όμως είναι σαφές ότι η εξατομικευμένη αυτή προσέγγιση αποτελεί το μέλλον της ιατρικής.
Τα γονίδια είναι σημαντικά, όμως δεν σφραγίζουν τη μοίρα μας. Ακόμη κι αν κάποιος έχει υψηλή κληρονομικότητα για μια ασθένεια, αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα την αναπτύξει. Την ίδια στιγμή, υπάρχει και το ενδεχόμενο να μάθει ότι έχει μια γενετική προδιάθεση, αλλά να μη μπορεί προς ώρας να κάνει κάτι ιατρικά γι’ αυτό.
Μπορεί λοιπόν τα αποτελέσματα ενός τέτοιου γενετικού τεστ να αποκαλύψουν κάτι παραπάνω για τον οργανισμό μας απ’ ό,τι ξέραμε χθες, η γνώση όμως αυτή γεννά με τη σειρά της μια σειρά από άλλα ερωτήματα, στα οποία η επιστήμη δεν έχει προχωρήσει ακόμη αρκετά ώστε να μπορεί να δώσει ικανοποιητικές απαντήσεις. Γι’ αυτές θα πρέπει να περιμένουμε λίγο ακόμα.
Ταξίδι στο Παρελθόν
Για καλή του τύχη, ο ενθουσιώδης και γενναιόδωρος βιολόγος της ιστορίας μας δεν διαπίστωσε ότι είχε κάποια ανησυχητική προδιάθεση όταν έλαβε τα αποτελέσματα του τεστ του. Είχε όμως συναινέσει στην επιλογή που θα του έδειχνε πιθανούς κοντινούς συγγενείς στον υπόλοιπο πληθυσμό που είχε υποβληθεί στο τεστ της εταιρείας -ο οποίος σήμερα ξεπερνά το 1 εκατομμύρια άτομα- και όντως, βρέθηκε να μοιράζεται με κάποιον, μέχρι τότε άγνωστό του, 22% του γονιδιώματός του.
Να μη σας τα πολυλογούμε -την ιστορία αφηγείται ο ίδιος, πολύ καλύτερα από μας, στο essay αυτό στο Vox- ανακάλυψε τελικά ότι είχε έναν ετεροθαλή αδερφό, ότι ο πατέρας του είχε ένα παιδί για το οποίο ουδείς στην οικογένειά του γνώριζε. Όπως εξηγεί, η ανακάλυψη οδήγησε τελικά τους γονείς του στο διαζύγιο.
Τα μυστικά που αποκαλύπτονται από τα τεστ αυτού του τύπου δεν έχουν βέβαια πάντα τέτοια… αμφιλεγόμενη ή προβληματική έκβαση. Κάποιες ιστορίες, πολλές απ’ τις οποίες μάλιστα καταγράφουν οι ίδιες οι εταιρείες στις ιστοσελίδες τους, είναι σίγουρο ότι θα σας συγκινήσουν.
Το περίφημο DNA sequencing γίνεται φθηνότερο και γρηγορότερο κάθε μέρα που περνάει, αποκαλύπτοντας άγνωστες πτυχές του παρελθόντος μας και φωτίζοντας πολύτιμα στοιχεία για το μέλλον μας.
Παράλληλα, η χαρτογράφηση του γονιδιώματος όλο και περισσότερων ανθρώπων, δίνει τη δυνατότητα στους ερευνητές που έχουν πρόσβαση στα σχετικά δεδομένα να τα χρησιμοποιήσουν για να εντοπίσουν νέα μοτίβα εξαιρετικής σημασίας για τη θεραπεία ασθενειών.
Το αφιέρωμά μας σήμερα δεν αντιμετωπίζει τη νέα εποχή που ανατέλλει για την ιατρική και την ανθρωπότητα με καχυποψία ή πανικό. Ιστορίες όμως σαν κι αυτή που αναφέραμε παραπάνω -μερικές απ’ τις οποίες περιγράφει ένα ενδιαφέρον σχετικό αφιέρωμα στους New York Times- υπογραμμίζουν κάποιους απ’ τους κινδύνους που ελλοχεύουν όταν ξεκινάμε ένα ταξίδι στο άγνωστο… εντελώς απροετοίμαστοι.
Το περίφημο DNA sequencing γίνεται φθηνότερο και γρηγορότερο κάθε μέρα που περνάει, αποκαλύπτοντας άγνωστες πτυχές του παρελθόντος μας και φωτίζοντας πολύτιμα στοιχεία για το μέλλον μας. Οπλισμένοι με κάποιες βασικές γνώσεις για τους περιορισμούς της μεθόδου, όπως και τις απρόβλεπτες συνέπειες που μπορεί να έχει, μπορούμε να μπαρκάρουμε στο συναρπαστικό αυτό ταξίδι με μεγαλύτερη σιγουριά και ασφάλεια.
Το άρθρο αυτό γράφτηκε με την ευγενική χορηγία της Γονιδιωματικής-Genelabs , Παστέρ 15, Πλατεία Μαβίλη, 115 21 | Τηλέφωνα επικοινωνίας: +30 210 6444 730, +30 210 6444 230 |
